Myotonik Distrofi (Steinert) Hastalığı
Myotonik Distrofi yetişkin yaşta en sık görülen genetik-kalıtsal kas hastalığıdır. Değişim geçirmiş gen veya genlerin neden olduğu hastalıkta kasların zayıflaması ve erimesi en belirgin göstergesidir. Ebeveynlerden birinin Steinert hastası olması durumunda %50 ihtimalle doğacak olan çocuklara da intikal eder. Genellikle yavaş seyreden Myotonik Distrofi’de, bazen doğumdan itibaren de bulgular görülebilir.
çocuklarda kas hastalığı
Bebek Ve Çocuklarda Görülen Steinert Belirtileri
- Doğuştan yumru ayak gibi anomaliler,
- Bebeğin solunum cihazına bağlanmasını gerektiren solunum yolu sorunları,
- Başın kontrolsüz hareketleri bazen ifadesi olmayan bir yüze neden olan aşırı güçsüzlük,
- Besinleri yutamama ve beslenme güçlüğü,
- Vücut yapısında gelişim geriliği ve öğrenme güçlükleri.
- Konuşma zorluğu ve telaffuz sorunları.
hastalık
- Bazı çocuklarda görme problemleri, şaşılık (squint),
- Sindirim sistemi bozuklukları; idrar ve dışkı kontrolünün geç gelişmesi.
Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte görme, kalp ritmi gibi lokal bozukluklara yönelik tedavi uygulanabilir. Kas sorunlarına yönelik fizyoterapi tedavisi ile de bir nebze yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılır. Steinert (Myotonik Distrofi) hastalığına yakalanma riski tamamen genetik olduğu için aile geçmişinde bu rahatsızlığı olanların, Myotonik Testi yaptırmaları gerekir. Riskli grupta olan bir anne adayının da doğum öncesi tanı olasılığı için genetik hastalık testini mutlaka yaptırmaları önerilir!
